Wat is erfelijke hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke afwijking in de bloedstolling die voornamelijk bij mannen voorkomt. De afwijking betreft het gedeeltelijk of volledig ontbreken van een bepaalde stof in het bloed die bloedstollingsfactor wordt genoemd. Er zijn twee vormen van hemofilie bekend. Indien sprake is van het geheel of gedeeltelijk ontbreken van bloedstollingsfactor VIII is er sprake van hemofilie A. Indien bloedstollingsfactor IX gedeeltelijk/volledig ontbreekt, is er sprake van hemofilie B.

Ernst hemofilie varieert
Wanneer iemand namelijk hemofilie heeft, houdt dat niet in dat deze persoon helemaal geen bloedstollingsfactor VIII of IX meer heeft, maar wel minder dan normaal. Bij milde hemofilie is nog 6-40 % van de betreffende bloedstollingsfactor aanwezig, bij matige hemofilie tussen de 1-5 % en bij ernstige hemofilie is minder dan 1 % van de betreffende bloedstollingsfactor nog aanwezig. Mensen met ernstige hemofilie hebben over het algemeen meer last van bloedingen dan mensen die nog wel eigen bloedstollingsfactor maken.

Optreden bloedingen
Bloedingen kunnen spontaan, zonder een duidelijke oorzaak, optreden maar ook na een trauma (zoals bijvoorbeeld een val), overbelasting of een medische ingreep. Spontane bloedingen komen vrijwel alleen voor bij mensen met een ernstige hemofilie en vinden meestal plaats in gewrichten en spieren. Het aantal bloedingen wisselt sterk per persoon en kan per levensfase variëren.

Voorkomen erfelijke hemofilie
In Nederland zijn ongeveer zestienhonderd mensen met hemofilie.