Nederland |

Hemofilie management


Hemofilie is een erfelijke aangeboren bloedstollingsstoornis die kan voorkomen bij mannen. Geschat wordt dat ongeveer 1 op de 10.000 mensen aan hemofilie A of B lijdt.

Bij mensen die hemofilie A hebben, wordt een bepaald bloedstollingseiwit (factor VIII, oftewel FVIII) niet, te weinig of niet goed aangemaakt. Bij mensen met hemofilie B is dit het geval voor het stollingseiwit factor IX (FIX). Als de activiteit van de betreffende stollingsfactor (FVIII of FIX) minder dan 1% van normaal is, wordt er gesproken van ernstige hemofilie. Ernstige hemofilie gaat in veel gevallen gepaard met spontane bloedingen (bloedingen die niet door een verwonding of ander letsel veroorzaakt zijn). Van matige hemofilie is sprake als de stollingsfactoractiviteit ligt tussen 1 en 5% van normaal. Bij een stollingsfactoractiviteit die boven 5% ligt maar wel lager is dan normaal, spreken we van lichte hemofilie. Ongeveer 30-50% van de hemofiliepatiënten (afhankelijk van het type hemofilie) heeft de ernstige vorm. Deze patiënten moeten soms wel meerdere keren per maand behandeld worden voor een bloeding.

Bloedingen

Ernstige hemofilie wordt meestal in de eerste levensjaren ontdekt, vaak zodra het kind zich zelfstandig gaat voortbewegen. Veelal ontstaan er bloedingen in de gewrichten (en dan vooral in dragende gewrichten, zoals de knieën en enkels). Zulke gewrichtsbloedingen kunnen erg pijnlijk zijn. Als ze niet op de juiste manier behandeld worden, zullen ze in veel gevallen blijvende schade en functionele beperkingen veroorzaken. Ook in de spieren, de weke delen, het maag-darmkanaal en zelfs in de hersenen kunnen bloedingen optreden. Deze kunnen licht, matig of zelfs levensbedreigend zijn of tot verlies van een arm of been leiden. Daarnaast zal in het geval van letsel, een grote operatie of het trekken van een tand of een andere kleine chirurgische ingreep medische behandeling noodzakelijk zijn om de daardoor veroorzaakte bloeding te stoppen.

Wat is hemofilie?

Behandeling