Wat is hemofilie?

Wereldwijd leven 420.000 mensen met hemofilie, waarvan in Nederland ongeveer 1600. Hemofilie is een chronische ziekte waarbij patiënten te weinig stollingsfactoren in het bloed hebben. Een stollingsfactor is een eiwit in het bloed dat het stollen van het bloed aanstuurt. De behandeling van hemofilie bestaat onder andere uit het intraveneus (direct in de venen) toedienen van de ontbrekende stollingsfactor. Frequentie van toediening hangt af van de ernst van de hemofilie. Bij patiënten met hemofilie A ontbreekt stollingsfactor VIII of werkt het niet op de juiste manier. 15-25% van de mensen met hemofilie gaat op een bepaald moment antilichamen aanmaken tegen de behandeling (zogenaamde remmers).

Hemofilie A en B

Hemofilie A

Circa 1 op de 5000 jongetjes wordt geboren met hemofilie A. Hemofilie is een zogeheten ‘X-gebonden recessieve aandoening’. Dit houdt in dat het afwijkende FVIII-gen zich bevindt op het ‘vrouwelijke’ chromosoom, oftewel het X-chromosoom. Als een man met hemofilie een dochter krijgt, zal zij altijd draagster zijn van deze aandoening (zij draagt dan het gen bij zich, maar zal in de meeste gevallen zelf de aandoening niet hebben – al hebben sommige draagsters wel milde tekenen van de lichte vorm van hemofilie, zoals een hevige menstruatie of meer bloeden na zwaar letsel of een grote operatie). Als een draagster van het afwijkende gen een zoon krijgt, heeft deze jongen 50% kans om hemofilie te hebben. Als deze draagster een dochter krijgt, heeft dat meisje 50% kans om ook draagster van hemofilie te zijn.

Hemofilie B

Hemofilie B wordt op dezelfde manier overgeërfd als hemofilie A, maar komt vijfmaal minder voor. De klinische symptomen zijn vergelijkbaar met die van hemofilie A. Alleen bloedonderzoek kan uitwijzen of een patiënt hemofilie A of hemofilie B heeft. Hemofilie B wordt ook wel eens de ziekte van Christmas genoemd, naar de achternaam van de eerste patiënt bij wie deze vorm werd vastgesteld.